研究方向
以下是关于人类 EDA2R/XEDAR（Ectodysplasin A2 Receptor，又称 X-linked Ectodysplasin-A2 Receptor）的详细总结：
1. 基因与蛋白基础
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基因定位：
- 位于X染色体q12-q13.1（XEDAR），编码一种肿瘤坏死因子受体（TNFR）超家族成员（Type III跨膜蛋白）。
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结构特征：
- 胞外域：含CRD（Cysteine-Rich Domain），特异性结合配体EDA-A2（Ectodysplasin A2）。
- 胞内域：通过TRAF适配蛋白激活NF-κB和JNK通路。
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表达谱：
- 主要在胚胎外胚层衍生组织（如皮肤、牙齿、毛囊）、成人汗腺及部分上皮癌细胞中表达。
2. 功能与发育调控
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胚胎发育：
- 调控外胚层器官（汗腺、牙齿、毛发）形态发生，与EDA-A1/EDAR通路功能互补但非冗余（敲除小鼠表现为汗腺缺失和牙齿畸形）。
- 2024年《Developmental Cell》研究揭示其通过Wnt/β-catenin调控毛囊干细胞稳态。
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信号通路：
- 结合EDA-A2后，招募TRAF3/6激活NF-κB，促进细胞存活和分化（与EDAR信号平行但独立）。
3. 疾病关联与临床意义
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遗传病：
- 突变导致 X连锁少汗性外胚层发育不良（XLHED，OMIM#305100），表现为无汗症、毛发稀疏和锥形牙（女性携带者症状较轻）。
- 2025年基因治疗试验（NCT05460010）使用EDA-A2蛋白替代疗法显示部分疗效。
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癌症：
- 在鳞状细胞癌（如头颈部、食管癌）中过表达，可能通过NF-κB促进肿瘤侵袭；
- 潜在免疫治疗靶点（与PD-L1表达正相关）。
4. 研究模型与工具
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动物模型：
- Xedar 敲除小鼠表现为汗腺发育缺陷，但无致死性（与 Edar 双敲除加重表型）。
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类器官技术：
- 皮肤类器官用于模拟XLHED患者汗腺再生障碍。
5. 治疗潜力与挑战
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基因/蛋白治疗：
- 产前EDA-A2蛋白注射可挽救小鼠XLHED表型（临床转化中）；
- AAV载体递送 XEDAR 基因的伦理与安全性待评估。
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小分子激动剂：
- 筛选激活XEDAR-NF-κB通路的化合物（如IκB激酶抑制剂联用）。
当前研究热点：
- XEDAR在皮肤屏障修复与衰老中的作用；
- 与EDA/EDAR通路协同调控黏膜免疫的机制。
活性测试：
Measured by its binding ability in a functional ELISA. When Recombinant Human EDAA2/Ectodysplasin A2 is immobilized at 1 µg/mL (100 µL/well), Recombinant Human EDA2R/TNFRSF27/XEDAR His-tag binds with an ED50 of 40.0-500 ng/mL.
Swiss Prot:
Q9HAV5
种属:
Human
表达宿主:
293F
表达区间:
Met1-Glu136
实际分子量:
26-30 kDa
标签:
C-His
纯度：
>95% by SDS-PAGE.
内毒素：
＜0.1EU/ug of the protein by LAL method.
制剂：
Lyophilized from a 0.22 μm filtered solution of PBS, pH 7.4.Contact us for customized product form or formulation.
描述：
Recombinant Human Human
EDA2R/XEDAR Protein is produced by 293F expression system. The target protein is expressed with sequence (Met1-Glu136) of Human Human
EDA2R/XEDAR (Accession Q9HAV5) fused with a C-His.
储存：
Store at -20℃.Store the lyophilized protein at -20℃ to -80 ℃ up to 1 year from the date of receipt.
未开盖的干粉蛋白在 -20°C至-80°C可保存12个月；
复溶：
Centrifuge the vial before opening. Reconstitute to a concentration of 0.1-0.5 mg/mL in sterile distilled water. Avoid vortex or vigorously pipetting the protein. For long term storage, it is recommended to add a carrier protein or stablizer (e.g. 0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS or 5% Trehalose), and aliquot the reconstituted protein solution to minimize free-thaw cycles.
收到重组蛋白产品之后请检查蛋白冻干粉末是否贴于瓶底，如果粉末浮起，开盖之前请先低温离心。将蛋白用说明书中指定的缓冲液复溶至0.1-0.5 mg/mL（请注意蛋白复溶浓度不能低于0.1 mg/mL），室温平衡5-10 min保证充分溶解，复溶过程中请不要剧烈涡旋及吹打蛋白溶液。如需长期储存，建议复溶时添加载体蛋白或者稳定剂（如0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS 或者 5% 海藻糖），同时将复溶后的蛋白溶液按照需求进行分装，储存于-20°C至-80°C，随取随用，避免反复冻融。
After reconstitution, the protein solution is stable at -20℃ for 3 months, at 2-8℃ for up to 1 week.
复溶之后，蛋白溶液在-20°C及以下可保存3个月，在2-8℃可保存1周。