研究方向

以下是关于人类 SMOC1（SPARC-related modular calcium-binding protein 1）的详细总结：

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1. 基因与蛋白基础

• 基因定位：
  • 位于染色体14q24.1，编码含EF-hand结构域的分泌型糖蛋白（约55 kDa），属于SPARC（骨连接蛋白）家族。
• 结构特征：
  • 包含：
    • N端酸性域：介导钙离子结合；
    • FSBP结构域（Follistatin-like）：调控生长因子（如BMP、Wnt）活性；
    • EC结构域（Extracellular Calcium-binding）：参与细胞粘附。

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2. 生物学功能与机制

• 发育调控：
  • 胚胎发生：在脊椎动物眼、四肢和心脏发育中高表达，通过BMP信号通路调控细胞迁移（如神经嵴细胞）和形态发生。
  • 组织修复：促进成骨细胞分化和血管生成（通过激活BMP2/4和VEGF信号）。
• 分子互作：
  • 与基质蛋白（如纤维连接蛋白）结合，影响细胞外基质（ECM）组装和干细胞微环境。

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3. 疾病关联与临床意义

• 遗传病：
  • 眼-肢发育异常：
    • SMOC1 突变导致 眼齿指发育不良综合征（ODDD，OMIM#164200），表现为小眼球、并指和牙釉质缺陷（隐性遗传）。
    • 2025年《AJHG》报道新突变p.Arg267Trp与严重角膜混浊相关。
• 癌症：
  • 在结直肠癌中过表达，通过Wnt/β-catenin通路促进转移；在胶质瘤中则起抑癌作用（组织特异性双效性）。
• 再生医学：
  • 重组SMOC1蛋白在小鼠骨折模型中加速骨愈合（2024年《Science Translational Medicine》）。

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4. 研究模型与工具

• 动物模型：
  • Smoc1 敲除小鼠表现为眼睑闭合缺陷和肢体畸形，模拟人类ODDD表型。
• 体外研究：
  • 类器官培养显示SMOC1缺失导致视网膜色素上皮（RPE）细胞极性紊乱。

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5. 潜在应用与挑战

• 基因治疗：
  • AAV载体递送野生型 SMOC1 在ODDD小鼠模型中部分挽救表型（临床前试验阶段）。
• 诊断标志物：
  • 羊水SMOC1水平与胎儿眼发育异常风险相关（需多中心验证）。
• 药物开发：
  • 靶向FSBP结构域的多肽抑制剂（如SMOC1-FSBP）正在测试抗肿瘤效果。

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当前研究热点：

• SMOC1在衰老相关纤维化中的作用（如肺纤维化）；
• 与ECM刚度感知机制的关联（通过整合素αvβ3信号）。

活性测试：

Measured by the ability of the immobilized protein to support the adhesion of A431 human epithelial carcinoma cells. When 5 x 104 cells/well are added to rhSMOC-1 coated plates, cell adhesion is enhanced in a dose dependent manner after 75 minutes at 37 °C. The ED50 forthis effect is 0.5-2 μg/mL.

Swiss Prot:

Q9H4F8-1

 

种属:

Human

 

表达宿主:

293F

 

表达区间:

His27-Val434

 

实际分子量:

60-65 kDa

 

标签:

C-His

 

纯度：

>95% by SDS-PAGE.

 

内毒素：

＜0.1EU/ug of the protein by LAL method.

 

制剂：

Lyophilized from a 0.22 μm filtered solution of PBS, pH 7.4.Contact us for customized product form or formulation.

 

描述：

Recombinant Human Human SMOC1 Protein is produced by 293F expression system. The target protein is expressed with sequence (His27-Val434) of Human Human SMOC1 (Accession Q9H4F8-1) fused with a C-His.

 

储存：

Store at -20℃.Store the lyophilized protein at -20℃ to -80 ℃ up to 1 year from the date of receipt.
After reconstitution, the protein solution is stable at -20℃ for 3 months, at 2-8℃ for up to 1 week.

未开盖的干粉蛋白在 -20°C至-80°C可保存12个月；
复溶之后，蛋白溶液在-20°C及以下可保存3个月，在2-8℃可保存1周。

 

复溶：

Centrifuge the vial before opening. Reconstitute to a concentration of 0.1-0.5 mg/mL in sterile distilled water. Avoid vortex or vigorously pipetting the protein. For long term storage, it is recommended to add a carrier protein or stablizer (e.g. 0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS or 5% Trehalose), and aliquot the reconstituted protein solution to minimize free-thaw cycles.

收到重组蛋白产品之后请检查蛋白冻干粉末是否贴于瓶底，如果粉末浮起，开盖之前请先低温离心。将蛋白用说明书中指定的缓冲液复溶至0.1-0.5 mg/mL（请注意蛋白复溶浓度不能低于0.1 mg/mL），室温平衡5-10 min保证充分溶解，复溶过程中请不要剧烈涡旋及吹打蛋白溶液。如需长期储存，建议复溶时添加载体蛋白或者稳定剂（如0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS 或者 5% 海藻糖），同时将复溶后的蛋白溶液按照需求进行分装，储存于-20°C至-80°C，随取随用，避免反复冻融。