研究方向

1. 基本定义与结构

NLGN4X 是X染色体编码的突触细胞黏附分子，属于神经连接蛋白（Neuroligin）家族，核心功能为调控突触形成与可塑性。其关键特征包括：

• 基因定位：X染色体短臂（Xp22.32-p22.31），与自闭症谱系障碍（ASD）相关基因 NLGN4Y（Y染色体同源基因）功能部分重叠。
• 蛋白结构：含N端信号肽、高度保守的乙酰胆碱酯酶样域（AChE-like）、跨膜域和C端PDZ结合基序（与突触后支架蛋白如PSD-95相互作用）。

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2. 功能与机制

（1）突触调控

• 兴奋性/抑制性突触平衡：
  主要靶向抑制性突触（GABA能），通过结合突触前神经配体（如Neurexin）调节突触分化和信号传递（Neuron, 2024）。
• 突触可塑性：
  影响长时程抑制（LTD）和长时程增强（LTP），与学习记忆相关。

（2）疾病关联

• 自闭症谱系障碍（ASD）：
  NLGN4X 突变（如R87W、R704C）是ASD的明确风险因素，可导致突触功能异常和社会行为缺陷（小鼠模型验证）。
• 智力障碍与癫痫：
  部分错义突变（如D396Y）与X连锁智力障碍和癫痫发作相关（Nature Genetics, 2023）。
• 精神分裂症：
  全外显子测序发现 NLGN4X 罕见变异患者前额叶皮层突触密度降低（Molecular Psychiatry, 2025）。

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3. 最新研究动态

• 基因治疗进展：
  AAV载体递送 NLGN4X 基因可挽救ASD模型小鼠的社交缺陷（Science Translational Medicine, 2025）。
• 生物标志物发现：
  患者血浆外泌体中NLGN4X蛋白水平与ASD严重程度显著相关（Biological Psychiatry, 2024）。

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4. 实验工具与模型

• 细胞模型：
  HEK293T细胞过表达NLGN4X（研究Neurexin结合）；原代神经元敲低（CRISPR/dCas9-KRAB）。
• 动物模型：
  • Nlgn4x 敲除小鼠（社交行为异常，突触GABA能传递缺陷）；
  • 人源化点突变小鼠（如R87W，模拟ASD表型）。

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5. 挑战与展望

• 性别差异：
  X连锁特性导致男性突变表型更显著，需关注女性携带者的不完全外显现象。
• 治疗靶点：
  小分子药物（如突触黏附增强剂）处于临床前开发阶段，需解决血脑屏障穿透问题。

生物活性

Measured by its ability to enhance neurite outgrowth of dissociated E13 chick embryonic dorsalroot ganglia (DRG) neurons. Able to significantly enhance neurite outgrowth when immobilized at 3-12 µg/mL.

Swiss Prot:

Q8N0W4

 

种属:

Human

 

表达宿主:

293F

 

表达区间:

Gln42-Ser676

 

实际分子量:

90- 100 kDa

 

标签:

C-His

 

纯度：

>95% by SDS-PAGE.

 

内毒素：

＜0.1EU/ug of the protein by LAL method.

 

制剂：

Lyophilized from a 0.22 μm filtered solution of PBS, pH 7.4.Contact us for customized product form or formulation.

 

描述：

Recombinant Human Human NLGN4X Protein is produced by 293F expression system. The target protein is expressed with sequence (Gln42-Ser676) of Human Human NLGN4X (Accession Q8N0W4) fused with a C-His.

 

储存：

Store at -20℃.Store the lyophilized protein at -20℃ to -80 ℃ up to 1 year from the date of receipt.
After reconstitution, the protein solution is stable at -20℃ for 3 months, at 2-8℃ for up to 1 week.

未开盖的干粉蛋白在 -20°C至-80°C可保存12个月；
复溶之后，蛋白溶液在-20°C及以下可保存3个月，在2-8℃可保存1周。

 

复溶：

Centrifuge the vial before opening. Reconstitute to a concentration of 0.1-0.5 mg/mL in sterile distilled water. Avoid vortex or vigorously pipetting the protein. For long term storage, it is recommended to add a carrier protein or stablizer (e.g. 0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS or 5% Trehalose), and aliquot the reconstituted protein solution to minimize free-thaw cycles.

收到重组蛋白产品之后请检查蛋白冻干粉末是否贴于瓶底，如果粉末浮起，开盖之前请先低温离心。将蛋白用说明书中指定的缓冲液复溶至0.1-0.5 mg/mL（请注意蛋白复溶浓度不能低于0.1 mg/mL），室温平衡5-10 min保证充分溶解，复溶过程中请不要剧烈涡旋及吹打蛋白溶液。如需长期储存，建议复溶时添加载体蛋白或者稳定剂（如0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS 或者 5% 海藻糖），同时将复溶后的蛋白溶液按照需求进行分装，储存于-20°C至-80°C，随取随用，避免反复冻融。