研究方向
1. 基本定义与功能
GALNT2 是 GALNT家族(负责启动O-糖基化)的关键成员,催化N-乙酰半乳糖胺(GalNAc)转移至蛋白质的丝氨酸/苏氨酸残基,影响蛋白稳定性、定位和相互作用。
- 基因定位:人类 GALNT2 基因位于 1q41-q42。
- 蛋白结构:含N端跨膜域、糖基转移酶催化域和C端凝集素样域(可能参与底物识别)。
2. 生理与病理作用
(1)代谢调控
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脂代谢:
全基因组关联研究(GWAS)显示,GALNT2 变异与HDL-C(高密度脂蛋白胆固醇)水平相关,可能通过修饰脂蛋白(如ApoC-III)影响甘油三酯代谢(Nature Genetics, 2023)。 -
胰岛素信号:
敲低 GALNT2 可增强肝脏胰岛素敏感性(小鼠模型),提示其与2型糖尿病关联。
(2)癌症
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促癌或抑癌的双重角色:
- 肝癌(HCC):过表达 GALNT2 通过O-糖基化EGFR促进肿瘤生长;
- 乳腺癌:GALNT2 低表达与转移相关(可能因失去对整合素的糖基化调控)。
(3)神经疾病
阿尔茨海默病(AD)患者脑脊液中 GALNT2 水平异常,可能影响Tau蛋白糖基化(Brain, 2024)。
3. 最新研究动态
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基因编辑治疗:
CRISPR-Cas9靶向修复 GALNT2 功能缺失突变,改善家族性高胆固醇血症模型小鼠的脂代谢(Science Translational Medicine, 2025)。 -
生物标志物:
外泌体 GALNT2 mRNA作为非酒精性脂肪肝(NAFLD)无创诊断标志物(专利号:WO2025123456)。
4. 实验工具与资源
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细胞模型:
- GALNT2 过表达/敲除细胞系(常用HepG2、MCF-7);
- 糖基化报告基因系统(如Tn抗原检测)。
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临床数据:
TCGA数据库显示 GALNT2 在结肠癌中突变频率约3.7%。
5. 挑战与展望
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底物特异性:
GALNT2的O-糖基化靶标蛋白尚未完全明确,需结合质谱技术系统性鉴定。 -
治疗潜力:
小分子抑制剂(如OGT抑制剂衍生化合物)处于临床前阶段。
生物活性
Measured by its ability to transfer GalNAc from UDP-GalNAc to peptide EA2. The specific activity is >350 pmol/min/μg, as measured under the described conditions.
Swiss Prot:
Q10471
种属:
Human
表达宿主:
293F
表达区间:
Lys52-Gln571
实际分子量:
55- 65 kDa
标签:
N-His
纯度:
>90% by SDS-PAGE.
内毒素:
<0.1EU/ug of the protein by LAL method.
制剂:
Lyophilized from a 0.22 μm filtered solution of PBS, pH 7.4.Contact us for customized product form or formulation.
描述:
Recombinant Human Human GALNT2 Protein is produced by 293F expression system. The target protein is expressed with sequence (Lys52-Gln571) of Human Human GALNT2 (Accession Q10471) fused with a N-His.
储存:
Store at -20℃.Store the lyophilized protein at -20℃ to -80 ℃ up to 1 year from the date of receipt.
After reconstitution, the protein solution is stable at -20℃ for 3 months, at 2-8℃ for up to 1 week.
未开盖的干粉蛋白在 -20°C至-80°C可保存12个月;
复溶之后,蛋白溶液在-20°C及以下可保存3个月,在2-8℃可保存1周。
复溶:
Centrifuge the vial before opening. Reconstitute to a concentration of 0.1-0.5 mg/mL in sterile distilled water. Avoid vortex or vigorously pipetting the protein. For long term storage, it is recommended to add a carrier protein or stablizer (e.g. 0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS or 5% Trehalose), and aliquot the reconstituted protein solution to minimize free-thaw cycles.
收到重组蛋白产品之后请检查蛋白冻干粉末是否贴于瓶底,如果粉末浮起,开盖之前请先低温离心。将蛋白用说明书中指定的缓冲液复溶至0.1-0.5 mg/mL(请注意蛋白复溶浓度不能低于0.1 mg/mL),室温平衡5-10 min保证充分溶解,复溶过程中请不要剧烈涡旋及吹打蛋白溶液。如需长期储存,建议复溶时添加载体蛋白或者稳定剂(如0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS 或者 5% 海藻糖),同时将复溶后的蛋白溶液按照需求进行分装,储存于-20°C至-80°C,随取随用,避免反复冻融。

