研究方向
1. 基本概述
- 定义：BMPR1A是I型跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶受体，属于TGF-β超家族，通过结合BMP配体（如BMP2/4/7）调控细胞分化、骨骼发育及组织稳态。
- 基因定位：BMPR1A 基因位于10q22.3，与BMPR1B 功能部分冗余但具有独特发育作用。
-
表达分布：
- 胚胎期：中胚层来源组织（骨骼、心脏）、神经嵴细胞。
- 成年期：肠道隐窝干细胞、成骨细胞、血管内皮细胞。
2. 结构与信号机制
(1) 蛋白结构
- 胞外域：富含半胱氨酸，结合BMP配体（需与II型受体BMPR2形成复合物）。
- GS域（Glycine-Serine重复区）：被II型受体磷酸化后激活激酶活性。
- 激酶域：磷酸化SMAD1/5/8，启动经典SMAD依赖通路。
(2) 信号通路
- 经典通路：BMP→BMPR1A→SMAD1/5/8→与SMAD4结合入核调控靶基因（如ID1、RUNX2）。
- 非经典通路：激活TAK1-MAPK或PI3K-AKT，参与细胞迁移与凋亡抵抗。
3. 疾病关联与治疗应用
(1) 遗传性疾病
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幼年性息肉病综合征（JP综合征）：
- BMPR1A 胚系突变（如c.1235C>T）导致肠道息肉癌变风险升高（需结肠镜监测）。
- 靶向SMAD7反义寡核苷酸（如Mongersen）在临床试验中。
(2) 骨骼与代谢疾病
- 骨纤维异常增殖症：BMPR1A激活突变驱动异常骨重塑（靶向抑制剂在研）。
- 肺动脉高压（PAH）：BMPR1A/BMPR2失衡促进血管重塑（联合内皮素受体拮抗剂治疗）。
(3) 肿瘤微环境
- 结直肠癌：BMPR1A缺失导致Wnt/β-catenin信号过度激活（免疫检查点抑制剂耐药标志物）。
4. 研究工具与资源
- 基因数据库：BMPR1A 基因 ID：657（NCBI Gene）。
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抗体与试剂：
- 抗人BMPR1A抗体（克隆ALK3，Abcam #ab38560）。
- 重组BMP2配体（R&D Systems #355-BM）。
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动物模型：
- Bmpr1a 条件性敲除小鼠（肠道干细胞缺陷模型）。
- Bmpr1aQ207D（组成性激活突变，模拟骨增生表型）。
生物活性
Immobilized Human ACVR2B at 1 μg/mL (100 μL/well) can bind Human BMPRIA with a linearrange of 0.5-62.5 ng/mL
Swiss Prot:
P36894
种属:
Human
表达宿主:
293F
表达区间:
Gln24-Arg152
实际分子量:
55
kDa
标签:
C-hFc&His tag
纯度：
>95% by SDS-PAGE.
内毒素：
＜0.1EU/ug of the protein by LAL method.
制剂：
Lyophilized from a 0.22 μm filtered solution of PBS, pH 7.4.Contact us for customized product form or formulation.
描述：
Recombinant Human Human BMPR1A Protein is produced by 293F expression system. The target protein is expressed with sequence (Gln24-Arg152) of Human Human BMPR1A (Accession P36894) fused with a C-hFc&His tag.
储存：
Store at -20℃.Store the lyophilized protein at -20℃ to -80 ℃ up to 1 year from the date of receipt.
After reconstitution, the protein solution is stable at -20℃ for 3 months, at 2-8℃ for up to 1 week.
未开盖的干粉蛋白在 -20°C至-80°C可保存12个月；
复溶之后，蛋白溶液在-20°C及以下可保存3个月，在2-8℃可保存1周。
复溶：
Centrifuge the vial before opening. Reconstitute to a concentration of 0.1-0.5 mg/mL in sterile distilled water. Avoid vortex or vigorously pipetting the protein. For long term storage, it is recommended to add a carrier protein or stablizer (e.g. 0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS or 5% Trehalose), and aliquot the reconstituted protein solution to minimize free-thaw cycles.
收到重组蛋白产品之后请检查蛋白冻干粉末是否贴于瓶底，如果粉末浮起，开盖之前请先低温离心。将蛋白用说明书中指定的缓冲液复溶至0.1-0.5 mg/mL（请注意蛋白复溶浓度不能低于0.1 mg/mL），室温平衡5-10 min保证充分溶解，复溶过程中请不要剧烈涡旋及吹打蛋白溶液。如需长期储存，建议复溶时添加载体蛋白或者稳定剂（如0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS 或者 5% 海藻糖），同时将复溶后的蛋白溶液按照需求进行分装，储存于-20°C至-80°C，随取随用，避免反复冻融。