研究方向
Cerebellin-1（基因位于 16q12.1）是C1q/TNF超家族分泌型神经突触组织蛋白。主要在小脑浦肯野细胞中表达，通过结合突触后受体（如GluD2和Neurexin）调控兴奋性突触形成与可塑性，在运动协调、认知功能及神经精神疾病中发挥关键作用。其功能异常与共济失调、自闭症谱系障碍（ASD）等密切相关。
1. 分子特性与功能机制
（1）结构与突触调控
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三聚体复合物：
- 通过N端C1q结构域与GluD2受体结合，稳定小脑平行纤维-浦肯野细胞突触（突触密度↑50%）；
- 与突触前Neurexin结合，形成跨突触“分子桥”（促进突触囊泡释放）。
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信号通路：
- 激活突触后mGluR1-PKCγ通路，诱导长时程抑制（LTD）可塑性（运动学习关键机制）。
（2）疾病关联
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神经发育障碍：
- CBLN1 突变导致非进行性小脑共济失调（NPCA，患者平衡能力显著下降）；
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精神疾病：
- ASD患者脑脊液CBLN1水平降低（与社交缺陷评分负相关，r=−0.45）。
2. 研究工具与治疗潜力
（1）实验模型
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基因敲除小鼠：
- Cbln1−/− 表现为突触缺失和运动失调（翻棒测试失败率↑80%）；
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类器官研究：
- 人iPSC衍生小脑类器官中CBLN1过表达修复突触异常。
（2）干预策略
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蛋白替代疗法：
- 重组CBLN1颅内注射改善共济失调模型运动功能（临床前阶段）；
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靶向递送：
- 外泌体装载CBLN1 mRNA靶向小脑（克服血脑屏障限制）。
3. 挑战与展望
- 机制解析：阐明CBLN1在不同脑区（如海马）的突触调控多样性；
- 生物标志物：开发脑脊液/外泌体CBLN1检测用于ASD早期诊断；
- 基因治疗：AAV载体递送CBLN1 至特定神经元亚群（如浦肯野细胞）。
生物活性
Measured by its binding ability in a functional ELISA. When Recombinant Human Cerebellin-1 is coated at 5 μg/mL, biotinylated recombinantrat NRXN-1 beta binds with an apparent KD < 0.5 nM. Measured by its ability to enhance neurite outgrowth of E16- E18 rat embryonic cortical neurons. Recombinant Human Cerebellin-1, immobilized at 3- 30 μg/mL, is able to significantly enhance neurite outgrowth.
Swiss Prot:
P23435
种属:
Human
表达宿主:
293F
表达区间:
Glu22-Leu193
实际分子量:
30-
35 kDa
标签:
N-His
纯度：
>95% by SDS-PAGE.
内毒素：
＜0.1EU/ug of the protein by LAL method.
制剂：
Lyophilized from a 0.22 μm filtered solution of PBS, pH 7.4.Contact us for customized product form or formulation.
描述：
Recombinant Human Human Cerebellin-1 Protein is produced by 293F expression system. The target protein is expressed with sequence (Glu22-Leu193) of Human Human Cerebellin-1 (Accession P23435) fused with a N-His.
储存：
Store at -20℃.Store the lyophilized protein at -20℃ to -80 ℃ up to 1 year from the date of receipt.
After reconstitution, the protein solution is stable at -20℃ for 3 months, at 2-8℃ for up to 1 week.
未开盖的干粉蛋白在 -20°C至-80°C可保存12个月；
复溶之后，蛋白溶液在-20°C及以下可保存3个月，在2-8℃可保存1周。
复溶：
Centrifuge the vial before opening. Reconstitute to a concentration of 0.1-0.5 mg/mL in sterile distilled water. Avoid vortex or vigorously pipetting the protein. For long term storage, it is recommended to add a carrier protein or stablizer (e.g. 0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS or 5% Trehalose), and aliquot the reconstituted protein solution to minimize free-thaw cycles.
收到重组蛋白产品之后请检查蛋白冻干粉末是否贴于瓶底，如果粉末浮起，开盖之前请先低温离心。将蛋白用说明书中指定的缓冲液复溶至0.1-0.5 mg/mL（请注意蛋白复溶浓度不能低于0.1 mg/mL），室温平衡5-10 min保证充分溶解，复溶过程中请不要剧烈涡旋及吹打蛋白溶液。如需长期储存，建议复溶时添加载体蛋白或者稳定剂（如0.1% BSA, 5% HSA, 10% FBS 或者 5% 海藻糖），同时将复溶后的蛋白溶液按照需求进行分装，储存于-20°C至-80°C，随取随用，避免反复冻融。